Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve fenilalanin adlı protein yapıtaşının vücutta doğru şekilde dönüştürülememesi sonucu kanda birikerek ciddi beyin hasarlarına yol açabilir. Eğer erken teşhis edilmezse, ağır zihinsel geriliğe neden olabilir; ancak doğru zamanda tanı konulursa ve uygun diyet uygulanırsa, normal ve sağlıklı bir yaşam mümkündür.
Fenilketonüri hastası bebekler, ilk birkaç ay içinde sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Ancak zekâ ve gelişim geriliği ile kendini gösterir. Belirtiler arasında kusma, aşırı el ve kol hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler ve idrar ve terin küf gibi kokması bulunur. Vakaların %60’ında, ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve cilt renkleri görülür.
Türkiye, fenilketonüri vakalarının en yaygın olduğu ülkelerden biridir. Bunun nedenlerinden biri yüksek oranlı akraba evlilikleridir. Her yıl, 200-250 yeni fenilketonüri vakası tespit edilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeğin topuğundan alınan bir damla kan ile fenilketonüri testi yapılmakta ve erken teşhis ile tedaviye hızlı erişim sağlanmaktadır.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, fenilketonüri hastası bebekleri ve bu hastalığa sahip yetişkinlere desteklerinin tam olduğunu belirtti. Ayrıca, çocuk sahibi olacak ailelere Yenidoğan Tarama Programı’nın önemini vurgulayan Koca, bu program sayesinde bebeklerin doğumdan hemen sonra daha sağlıklı bir yaşama adım attıklarını hatırlattı.