Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Fenilalanin adlı protein yapıtaşı, bu hastalıkta vücutta dönüştürülemez, kanda birikir ve geri dönüşümsüz beyin hasarına yol açabilir. Erken teşhis ve tedavi edilmezse, ağır zihinsel geriliğe neden olabilir. Ancak erken teşhis edilen bebekler, yaşam boyu uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürdürebilir.
Fenilketonüri hastası bebekler, ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Bu nedenle erken teşhis büyük önem taşır. İlerleyen aylarda en büyük belirti zekâ ve gelişim geriliğidir. Ayrıca bebeklerde kusma, aşırı el, kol ve baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması bu hastalığın diğer belirtilerindendir. Vakaların %60’ında, ebeveynlere göre daha açık saç, göz ve ten rengi görülür.
Türkiye, fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Yüksek sayıda akraba evlilikleri, bu hastalığın Türkiye’de yaygın olmasının başlıca nedenidir. Her yıl yaklaşık 200-250 yeni fenilketonüri vakası tespit edilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılmakta ve bebeklere erken teşhis ile tedaviye erken erişim imkânı sağlanmaktadır. Fenilketonüri hastası bebekler ve yetişkinler desteklenmelidir. Çocuk sahibi olacak ailelere bir kez daha Yenidoğan Tarama Programı’nın önemini hatırlatıyoruz. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabilmektedir.
Kaynak: Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı