Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır ve vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin dönüştürülemediği durumlarda ortaya çıkar. Bu maddenin kanda birikmesi, geri dönüşü olmayan beyin hasarlarına ve ciddi zihinsel geriliğe yol açabilir. Ancak, erken teşhis edilen bebekler, yaşam boyu uygun bir diyet ile sağlıklı bir hayat sürdürebilirler.
Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Zekâ ve gelişim geriliği hastalığın en belirgin belirtileri arasında yer alırken, kusma, aşırı el, kol ve baş hareketleri, epileptik nöbetler, cilt döküntüleri, idrar ve terin küf gibi kokması da dikkat çeker. Vakaların %60’ında hastalar, ebeveynlerine göre daha açık ten, saç ve göz rengine sahip olurlar.
Türkiye, fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biridir. Ülkemizde yüksek akraba evlilikleri oranı, hastalığın yaygınlığına katkı sağlayan en önemli etkenlerden biridir. Her yıl 200-250 yeni fenilketonüri vakası eklenmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında yapılan fenilketonüri testi, bebeklerin topuğundan alınan birkaç damla kanla gerçekleştirilmekte ve bu sayede hastalık erken teşhis edilmektedir. Bu erken teşhis, bebeklerin tedaviye başlamasını ve sağlıklı bir yaşam sürmelerini mümkün kılar.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere, bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programı’nın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor,” ifadeleriyle Yenidoğan Tarama Programı’nın önemine dikkat çekti.