Fenilketonüri hastalığı, kalıtsal bir metabolik bozukluk olup vücutta fenilalanin maddesinin dönüştürülememesi sonucu kanda birikir ve tedavi edilmezse geri dönüşü olmayan beyin hasarına neden olabilir. Hastalık erken teşhis edilip tedavi edilmezse, ağır zihinsel geriliğe yol açabilir. Bununla birlikte, erken teşhis edilen bebeklerin uygun diyetle sağlıklı bir yaşam sürmeleri mümkündür.
Fenilketonüri hastası bebekler, yaşamlarının ilk birkaç ayında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Bu nedenle, erken teşhis büyük önem taşır; çünkü hastalığın belirtileri geç dönemde ortaya çıkar. Bu belirtiler arasında zekâ ve gelişim geriliği, kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terde küf benzeri koku bulunmaktadır. Fenilketonüri hastalarının %60’ı ebeveynlerine göre daha açık saç, göz ve ten rengine sahip olabilir.
Türkiye’de fenilketonüri vakaları oldukça yaygındır ve bu durumu akraba evliliklerinin yüksek oranı tetiklemektedir. Her yıl yaklaşık 200-250 yeni fenilketonüri vakası teşhis edilmektedir.
Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde, fenilketonüri tarama testi bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılır. Bu sayede erken teşhis edilen bebeklerin tedaviye hızlı erişimi sağlanmaktadır.
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, “Fenilketonüri hastası bebekleri olan ailelere ve bu hastalığı taşıyan yetişkinlere her zaman yanlarında olduğumuzu belirtmek istiyorum. Çocuk sahibi olacak ailelere ise Yenidoğan Tarama Programımızın önemini bir kez daha hatırlatmak istiyorum. Bu program sayesinde, bebeklerin daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli adımlar doğumdan hemen sonra atılabiliyor,” açıklamasında bulundu.
Koca, Yenidoğan Tarama Programı’nın önemine dikkat çekerken, ailelerin bilinçli olması ve bu testleri aksatmamaları gerektiğini vurguladı.